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¿Qué es el Labio / Paladar Hendido?

Una fisura es una división o separación de las partes de los labios, o en el techo de la boca que no se cerró durante los primeros meses de vida fetal. El labio y el paladar están presentes, sino que simplemente no se fusionan. Hay varios tipos de labio leporino, a partir de una fisura incompleta tales como un corte del labio, a una hendidura completa, se extiende hasta el labio y la nariz. El paladar hendido puede variar en tamaño, que puede incluir la participación de la úvula y el paladar blando, a una completa hendidura del paladar duro.

¿Por qué sucedió esto?

Un labio leporino y / o paladar hendido se presenta en aproximadamente 1 / 700 nacimientos. La causa exacta de la fisura labio y / o no se sabe labio leporino y / o paladar hendido generalmente se presenta como un hallazgo aislado y no se asocia normalmente con cualquier otro defecto congénito. En estos casos, las causas exactas de la hendidura del labio y / o paladar hendido no se conoce, pero la mayoría de los expertos consideran que se debe tanto a factores ambientales y genéticos. Sin embargo, en algunos casos, el labio leporino y / o el paladar puede ser causada por una condición genética subyacente o debido a una exposición durante el embarazo.

Muchos padres se culpan a sí mismos y experimentar muchos sentimientos de culpa. Es importante saber que esto no es culpa de nadie. Es doloroso saber que su hijo tiene una hendidura, y usted puede sentir que sus sueños de un niño perfecto han sido destrozadas, pero dejar ir el sentimiento de culpa es importante para ayudar mejor a su bebé.

Tratamiento del labio leporino y paladar hendido

Con el tratamiento adecuado paladar hendido / labio de su niño puede ser reparado. Con el tiempo su hijo se verá normal, comer sin dificultad, y hablar como los demás niños. Todo esto será posible a través del equipo especializado multidisciplinar que trabajará con usted y su hijo a desarrollar y llevar a cabo un plan que satisfaga las necesidades de su hijo. El concepto de equipo permite que todas las especialidades relevantes a reunirse para planear el cuidado de su hijo y resolver los problemas (en el momento oportuno).

El tratamiento incluye:

Moldeo nasoalveolares (NAM)
 
Para muchos recién nacidos con labio leporino o la nariz, el tratamiento de reconstrucción puede empezar pronto después del nacimiento con el uso de un dispositivo de pre-quirúrgico conocido como una moldura nasoalveolar (NAM) del aparato. Este equipo, que está hecho de acrílico, es utilizado por el equipo del Centro Craneofacial para apoyar la reparación de labio y nariz del niño, y puede ayudar a reducir la cantidad de tratamiento quirúrgico necesario. El dispositivo se utiliza para:

Restaurar la relación entre el tejido del esqueleto, cartílago y suave antes de la cirugía

Alinear y aproximar los segmentos alveolares

La colocación correcta del cartílago nasal

Corregir la punta de la nariz, así como la posición de la zona de debajo de la nariz al labio superior y la parte de la nariz entre los orificios nasales

Primeros pasos

Los niños deben ser evaluados por el personal del Centro Craneofacial poco después del nacimiento, de preferencia cuando el bebé es de 1 a 2 semanas de edad. En ese momento, el equipo evaluará al niño para ver si él o ella es un candidato para el dispositivo de NAM.

En primer lugar, la impresión se tendrán en cuenta el arco del niño con un paño suave, similar a la masilla de material dentro de una cubeta de impresión. Una impresión nasal también puede ser hecho.
 
Etapas del tratamiento y duración

Una vez que un niño es identificado como un candidato, el tratamiento es coordinado por etapas.

Etapa 1 (nivelación y alineación de los segmentos alveolares):

Cuando el dispositivo se inserta al principio, usted y su bebé se le pedirá que permanezca en el consultorio del médico para un par de horas para el monitoreo.

Después de eso, la placa será ajustado cada dos semanas. Los segmentos alveolares se moverá de dos a tres milímetros, con cada ajuste.

El dispositivo se mantendrá en su lugar con una cinta especial y bandas elásticas que se aplicará la presión arriba y hacia atrás.

Etapa 2 (Adición de stent nasal):

En esta etapa, un pedazo de la nariz se añadirá al molde para apoyar la punta de la nariz y promover el crecimiento del tejido. La boquilla se modificará en cada visita, de acuerdo a las necesidades individuales del niño. Después de recibir la pieza de la nariz, el niño va a producir más saliva inicialmente hasta que se adapta al aparato. La adaptación de aproximadamente dos días.

Duración del tratamiento:

La cantidad de tiempo que el tratamiento se mantiene depende de cada paciente y sus necesidades concretas. El dispositivo se utiliza hasta que se realiza la cirugía.

Cirugía de labio leporino
 
Cirugía del labio leporino suele realizarse cuando el niño tiene entre 4 y 6 meses de edad.

¿Qué esperar?

Su hijo será ingresado en el hospital la mañana de la cirugía. Usted recibirá una llamada del hospital el día antes de la cirugía con instrucciones sobre el momento de alimentar a su hijo por última vez y qué tiempo de estar en el hospital. Su hijo tendrá una vía intravenosa hasta que él o ella es capaz de beber bien por vía oral. Usted será capaz de alimentar a su bebé líquidos claros, poco después de la cirugía. Una vez que su bebé está tolerando los líquidos claros, así, usted será capaz de añadir la fórmula y alimentos blandos gradualmente. Su hijo no podrá comer alimentos sólidos o usar un chupón después de la cirugía hasta que su médico le aclare. Después de la cirugía, su hijo tendrá inmovilizadores suave en los brazos para proteger la zona de la incisión. Se le pedirá para mantener estos durante aproximadamente 2 semanas. Usted puede quitar para los baños y períodos cortos de descanso siempre asegurándose de que las manos del niño no toque los labios. Su hijo también se irá a casa con un lazo de metal, llamado arco de Logan, en el labio que le ayudará a proteger el borde de una lesión. No retire el arco de Logan. Si la cinta se afloja, añada más cinta para sujetarlo. El arco de Logan se mantendrá encendida durante aproximadamente una semana.
 
Manejo del Dolor:

Su hijo recibirá inicialmente analgésicos a través de la línea IV. Una vez que él o ella puede tolerar los alimentos, los medicamentos para el dolor se administran por vía oral. Después de regresar a su casa, su niño puede experimentar un cierto malestar que se puede aliviar con Tylenol o Motrin. Su médico también le dará una receta para un medicamento para el dolor más fuerte si es necesario.

Puntos:

Los puntos que se utilizan son solubles auto. Por lo general, va a salir en unos 7 días.

Hinchazón y drenaje:

Está bien tener una pequeña cantidad de secreción o sangre de la incisión o la nariz. Este drenaje se reducirá con el tiempo.

Limpieza de la herida:

Es importante mantener el sitio de la incisión limpia. Se puede limpiar con jabón suave y agua. Después de la limpieza, se debe aplicar una pequeña cantidad de ungüento antibiótico.

Una vez que estás en tu casa:

La mayoría de los niños se van a casa el día después de la cirugía. Usted tendrá una cita de seguimiento una semana después de la cirugía.

Cuando llamar al médico:

Fiebre de 101 o superior
De drenaje con mal olor o secreción amarillo-verde
Aumento en la cantidad de sangre de la incisión
Si su hijo no está comiendo o bebiendo lo suficiente, o parece estar deshidratado (orina poco o nada, no tiene lágrimas)
Si su hijo no está respirando bien

Cirugía del paladar hendido

La cirugía para paladar hendido generalmente se realiza cuando el niño tiene entre 12 y 18 meses de edad.

Qué esperar:

Su hijo será ingresado en el hospital la mañana de la cirugía. Usted recibirá una llamada del hospital el día antes de la cirugía con instrucciones sobre el momento de alimentar a su hijo por última vez y qué tiempo de estar en el hospital. Después de la cirugía, su hijo tendrá inmovilizadores suave en los brazos para proteger la zona de la incisión. Se le pedirá para mantener estos durante aproximadamente 2 semanas. Su hijo tendrá una vía intravenosa hasta que él o ella es capaz de beber bien por vía oral. Usted será capaz de alimentar a su bebé líquidos claros, poco después de la cirugía. Usted no será capaz de utilizar una pajilla hasta que el paladar se cura. Una vez que su bebé está tolerando los líquidos claros, así, usted será capaz de añadir la fórmula y alimentos blandos gradualmente. Su hijo no podrá comer alimentos sólidos o usar un chupón para después de la cirugía hasta que su médico le aclare.
 
Manejo del Dolor:

Su hijo recibirá inicialmente analgésicos a través de la línea IV. Una vez que él o ella puede tolerar los alimentos, los medicamentos para el dolor se administran por vía oral. Después de regresar a su casa, su niño puede experimentar un cierto malestar que se puede aliviar con Tylenol o Motrin. Su médico también le dará una receta para un medicamento para el dolor más fuerte si es necesario.

Puntos:

Los puntos que se utilizan son solubles auto. Por lo general, va a salir en unos 7 días.

Hinchazón y drenaje:

Está bien tener una pequeña cantidad de secreción o sangre de la incisión o la nariz. Este drenaje se reducirá con el tiempo.

Limpieza de la herida:

Ofrézcale agua a su hijo después de las comidas o enjuagar su boca con una jeringa y agua.

Una vez que estás en tu casa:

La mayoría de los niños se van a casa el día después de la cirugía. Usted tendrá una cita de seguimiento una semana después de la cirugía.

Cuando llamar al médico:

Fiebre de 101 o superior
De drenaje con mal olor o secreción amarillo-verde
Aumento en la cantidad de sangre de la incisión
Si su hijo no está comiendo o bebiendo lo suficiente, o parece estar deshidratado (orina poco o nada, no tiene lágrimas)
Si su hijo no está respirando bien
 
Problemas especiales

Alimentar a un bebé con una

Un bebé con labio leporino por lo general no tiene problemas para alimentarse. Él o ella puede requerir una botella especializados. Un bebé con paladar hendido tiene dificultades para succionar la leche por el pezón. Hay tetinas y biberones (alimentador Haberman necesidades especiales o Mead Johnson labio leporino y / o paladar nurser) [enlace Haberman Feeder o Necesidades Especiales de Mead Johnson labio leporino y / o paladar nurser] que están especialmente diseñados para niños con hendiduras. Si un bebé tiene el paladar hendido y tiene dificultades para alimentarse, a veces un aparato palatino que encaja en el techo de la boca se utiliza.

Haberman Feeder

El alimentador de Haberman tiene un pezón largo, que es comprimido de forma manual proporcionando un flujo de leche uniforme. También hay una válvula de una vía entre la botella y el pezón para disminuir la cantidad de aire ingerido por el bebé. Además, el pezón tiene una característica de caudal variable para controlar la velocidad del flujo del líquido de la botella. Para más información sobre el uso de la botella por favor visite medela en: http://www.medelabreastfeedingus.com

Mead Johnson Nurser Paladar Hendido

La botella de Mead Johnson tiene una botella de plástico compresible suave y un pezón de corte transversal que es ligeramente más largo y más estrecho que un pezón normal. El pezón largo ayuda a obstruir el paladar hendido. La botella compresible suave ayuda a los padres para controlar la velocidad de la leche entregada a la boca del bebé. Rítmica compresión de la señal botella del bebé de tragar lo que ayuda a evitar que la leche de venir a través de la nariz.

Amamantar a un bebé con una

La leche materna es el mejor alimento para los bebés. Los bebés con labio leporino por lo general pueden amamantar, pero la mayoría de los bebés con paladar hendido tienen un momento difícil la lactancia materna. Asesor del equipo consultor de la lactancia o el hospital de la lactancia puede ayudarle a determinar la mejor manera de alimentar a su bebé.

Problemas del oído en un bebé con paladar hendido

Los bebés con paladar hendido tienen más probabilidades de tener líquido en los oídos debido a los problemas anatómicos asociados con una hendidura. La acumulación de líquido en el oído puede causar pérdida de audición. Si la pérdida auditiva no está correctamente manejada y tratada, el desarrollo del habla puede verse afectada. En los casos en que el líquido persiste, de igualación de los tubos (tubos de PE) puede ser insertado en el tímpano para drenar el líquido. La audiencia de los bebés y el habla se seguirán de cerca en cada visita para prevenir cualquier problema.

Los problemas del habla en un bebé con labio leporino y / o paladar

Los niños con labio leporino generalmente no tienen problemas con el habla. Algunos niños con paladar hendido pueden desarrollar el habla a un ritmo más lento. Sus palabras a veces pueden sonar nasales y pueden tener dificultades con los sonidos consonantes. Algunos niños requieren terapia del habla o una cirugía adicional para mejorar el habla más adelante.

Secuencia de Pierre Robin

En 1923, un médico francés llamado Pierre Robin describe a un niño con una mandíbula pequeña lengua, que se desplaza de nuevo hacia la garganta y el paladar hendido. Por lo tanto, esta combinación de resultados se hizo conocido como Pierre Robin (que se pronuncia Roban) Secuencia. Otros nombres han sido utilizados para la condición, tales como síndrome de Pierre Robin y Pierre Robin Tríada. Común las características clínicas de la secuencia de Pierre Robin se micrognatia (mandíbula pequeña) o retrognatia (mandíbula tensa espalda baja), glosoptosis (desplazamiento de la lengua a la parte posterior de la garganta), paladar hendido.
¿Qué causa la secuencia de Pierre Robin?

Entre 70-10 semanas de embarazo, la mandíbula de un feto crece rápidamente, que permite la lengua para bajar de distancia desde el techo de la boca. Una vez que la lengua se ha movido hacia abajo, el paladar (techo de la boca) puede cerrar. Si la mandíbula inferior es pequeña, no hay espacio suficiente para que la lengua hacia abajo. La lengua se mueve hacia la parte posterior de la boca a menudo resulta en el paladar no se cierra (paladar hendido). Debido a que es una secuencia de eventos que se produce a causa de esta enfermedad, se llama la secuencia de Pierre Robin.

La mayoría de los niños con la secuencia de Pierre Robin (SPR) no tendrá otros problemas en los niños y PRS es un hallazgo aislado. Sin embargo, algunos niños tienen una condición genética subyacente asociado con la secuencia de Pierre Robin. Los niños con ERP deben ser evaluados por un genetista clínico para determinar si la ERP en que su hijo está aislado o forma parte de una condición genética.

En los niños con aislados secuencia de Pierre Robin, la causa se desconoce. Sin embargo, el hacinamiento del feto durante el embarazo, disminución del movimiento de la mandíbula debido a trastornos neurológicos, y los factores genéticos, posiblemente, se cree que juegan un papel en el PRS.

¿Cuál es el pronóstico para mi hijo con la secuencia de Pierre Robin?

Los niños con la secuencia de Pierre Robin a menudo tienen dificultades con la alimentación y la respiración durante la primera infancia. Todos los niños deben ser evaluados y monitoreados de cerca por un equipo multidisciplinario craneofaciales durante este período. Los niños con una alimentación más importantes y las dificultades respiratorias pueden necesitar intervención médica especializada y / o quirúrgico. Con una gestión adecuada, los niños con la secuencia de Pierre Robin se van a la escuela, tener amigos, y sobre todo disfrutar de la vida!

Síndrome de Apert

Síndrome de Apert fue descrito por primera vez en 1894 por el Dr. Wheaton y se caracterizó además por el Dr. Apert en 1906. Esta condición también se conoce como acrocefalosindactilia lo que significa una forma de cúpula de la cabeza con la fusión de los dedos. Los principales signos clínicos del síndrome de Apert son los siguientes:

Craneosinostosis (closuse prematura de las suturas del cráneo) haciendo que la cabeza tiene un alto, "cúpula" apariencia
Planos del tercio medio facial
Los ojos muy abiertos el espacio
El paladar hendido
Sindactilia de los dedos de manos y pies (fusión de la piel y los huesos de los dedos de manos y pies)
Otras características del síndrome de Apert incluyen retardo variable del desarrollo, el acné significativo durante la adolescencia, y las anomalías del cerebro.

¿Qué causa el síndrome de Apert?

Esta condición es causada por un cambio ("mutación") en un gen llamado factor de crecimiento fibroblástico gen del receptor, 2 o más simplemente FGFR2. Cada persona tiene dos copias del gen FGFR2. Sólo se necesita una mutación en uno de los miembros del par de genes FGFR2 a causa de los signos clínicos del síndrome de Apert. El síndrome de Apert se hereda en un patrón de herencia autosómico dominante por lo tanto, si una persona tiene el síndrome de Apert, su / sus hijos tendrían un 50% para tener también el síndrome de Apert.

La mayoría de las personas con síndrome de Apert son los primeros casos en la familia. Esto significa que los padres de los niños afectados no tienen el síndrome de Apert. Si los padres de un niño no tiene el síndrome de Apert, el riesgo para sus otros embarazos es baja. Sin embargo, un mayor riesgo de esta enfermedad se ha encontrado embarazos de padres mayores.

¿Cuál es el pronóstico?

Con la atención médica cercana, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta afección es positiva. Múltiples cirugías y tratamientos en curso se requieren para estos niños, pero la mayoría en última instancia, tienen una función útil de las manos, ir a la escuela, tener amigos, y sobre todo disfrutar de la vida. Con un seguimiento cercano por un equipo especializado, estos niños pueden crecer a adultos sanos y felices.

El síndrome de Crouzon

El síndrome de Crouzon fue descrita por primera vez en 1912 por el Dr. Crouzon Esta condición también se llama Disostosis Craneofacial (condición que involucra el hueso de la cara). Los principales signos clínicos del síndrome de Crouzon son:

Craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas del cráneo)
Proptosis ocular (ojos saltones)
La mandíbula y la frente que sobresale
La pérdida de audición.
Una inteligencia normal.

¿Qué causa el síndrome de Crouzon?

La mayoría de los casos de esta enfermedad son causadas por un cambio ("mutación") en un gen llamado factor de crecimiento fibroblástico gen del receptor, 2 o más simplemente FGFR2. Hay algunas personas con síndrome de Crouzon, que también tienen una condición de la piel denominada acantosis nigricans y tienen mutaciones en el gen FGFR3. El síndrome de Crouzon es heredada en un patrón de herencia autosómico dominante por lo tanto, si una persona tiene síndrome de Crouzon, su / sus hijos tendrían un 50% para tener también el síndrome de Crouzon.

La mayoría de las personas con síndrome de Crouzon son los primeros casos en la familia. Esto significa que los padres de los niños afectados no tienen el síndrome de Crouzon. Si los padres de un niño no tiene el síndrome de Crouzon, el riesgo para sus otros embarazos es baja. Sin embargo, un mayor riesgo de síndrome de Crouzon, como se ha encontrado en los embarazos de padres mayores.

¿Cuál es el pronóstico?

Con la atención médica cercana, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta afección es positiva. Múltiples cirugías y tratamientos en curso con frecuencia se requieren para estos niños, pero la mayoría en última instancia, van a la escuela, tener amigos, y sobre todo disfrutar de la vida. Con un seguimiento cercano por un equipo especializado, estos niños pueden crecer a adultos sanos y felices.
Síndrome de Pfeiffer

Pfeiffer síndrome fue descrito por primera vez en 1964 por el Dr. Pfeiffer. Esta condición también se conoce como acrocefalosindactilia-Pfeiffer-tipo, que significa "alto" la cabeza con la fusión variable de los dedos. El síndrome de Pfeiffer se ha dividido en tres categorías clínicas basadas en las características clínicas se encuentran en la persona afectada:

Tipo 1
Craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas del cráneo)
Pulgares y dedos gordos del pie con la fusión variable del hueso / de la piel de los dedos (sindactilia)
Normal / cerca de una inteligencia normal

Tipo 2
Hoja de trébol en forma de cráneo debido a la craneosinostosis de las suturas múltiples.
Proptosis ocular severa (ojos saltones)
Pulgares y dedos gordos del pie
Anomalías del sistema nervioso central
Extensión limitada de codo

Tipo 3
Similar al tipo 2, sin forma de cráneo en trébol
 
¿Qué causa el síndrome de Pfeiffer?
Esta condición es causada por un cambio ("mutación") en un gen que es parte de un grupo de genes llamados genes del crecimiento de fibroblastos receptor del factor (FGFR). Las mutaciones en dos genes FGFR se han encontrado en personas con síndrome de Pfeiffer. Los dos genes son FGFR1 y FGFR2. Las mutaciones en FGFR1 se encuentran generalmente en los casos más leves (tipo 1), donde las mutaciones en FGFR2 se encuentran en las personas con los tipos 2 y 3. El síndrome de Pfeiffer se hereda en un patrón de herencia autosómico dominante por lo tanto, si una persona tiene el síndrome de Pfeiffer, su / sus hijos tendrían un 50% para tener también el síndrome de Pfeiffer.

La mayoría de las personas con síndrome de Pfeiffer son los primeros casos en la familia. Esto significa que los padres de los niños afectados no tienen el síndrome de Pfeiffer. Si los padres de un niño no tiene el síndrome de Pfeiffer, el riesgo para sus otros embarazos es baja.

¿Cuál es el pronóstico?

Con atención médica agresiva, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta condición es positiva. Múltiples cirugías y tratamientos en curso se requieren para estos niños, pero la mayoría en última instancia, van a la escuela, tener amigos, y sobre todo disfrutar de la vida. Con un seguimiento cercano por un equipo especializado, la mayor parte de estos niños pueden crecer a adultos sanos.

De Beckwith-Wiedemann

De Beckwith-Wiedemann fue descrita por primera vez en 1963 por el Dr. Bruce Beckwith, un patólogo, y luego por el Dr. Hans Rudolph Wiedemann, un genetista alemán en 1964. Estos médicos identificaron a los niños que habían crecimiento excesivo del cuerpo, onfalocele, macroglosia e hipoglucemia. Los niños que tenían estos hallazgos aparecen juntos fueron descritas como síndrome de Beckwith-Wiedemann. Aproximadamente 1 de cada 13.700 personas han Beckwith-Wiedemann.

Común las características clínicas del síndrome de Beckwith Wiedemann son los siguientes:
 
Macroglosia (lengua grande)
Macrosomía (tamaño grande) y / o hemihipertrofia (un lado del cuerpo es más grande que el otro lado)
Hipoglucemia neonatal (azúcar en la sangre como los recién nacidos)
Aumento del riesgo de ciertos tipos de tumores como el tumor de Wilms (tumor en el riñón) y hepatoblastoma (tumor en el hígado)
Onfalocele (nació con los intestinos en el exterior del cuerpo) o
hernia umbilical
Crease o los hoyos en las orejas
Inteligencia normal
¿Qué causa el síndrome de Beckwith-Wiedemann?

De Beckwith-Wiedemann es causada por cambios en la actividad de los genes que suprimen o promover el crecimiento de las células en el cuerpo de un individuo. Estos genes se encuentran en el cromosoma 11. En las células del cuerpo, cada persona tiene 46 cromosomas que vienen en 23 pares. Por lo tanto, cada persona tiene dos copias de cada cromosoma, una copia que se hereda de la madre de una persona y la otra del padre de una persona. Los genes se encuentran en los cromosomas. Hay muchos genes en cada cromosoma. Dado que los cromosomas vienen en pares, los genes también vienen en pares también. Al igual que los cromosomas, una persona hereda un gen de cada de su madre y uno de cada gen de su padre. Para la mayoría de los genes, los genes heredados de ambos padres son activos ("encendido"). Sin embargo, en el síndrome de Beckwith Wiedemann, algunos genes sólo se activan en el cromosoma 11 heredado de un padre y los demás sólo están activos en el cromosoma 11 heredado de la madre de una persona. Hay varias maneras de que la forma en que estos genes se expresan y se puede cambiar como resultado de Beckwith-Wiedemann. Pruebas especiales y la evaluación con un genetista es necesario determinar la forma en que se cambia la expresión de genes en un individuo tesis. La mayoría de las personas con síndrome de Beckwith-Wiedemann son los primeros afectados en la familia y el riesgo de recurrencia es bajo. Sin embargo, en aquellos individuos con antecedentes familiares, el riesgo puede ser tan alta como 50%.

¿Cuál es el pronóstico para mi hijo con síndrome de Beckwith-Wiedemann?

Con un manejo adecuado, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta condición es positiva. Con un control cuidadoso para el desarrollo de tumores mediante ultrasonidos y alfafetoproteína en suero, así como la evaluación necesaria para cualquier hallazgos adicionales, estos niños asisten a la escuela, tener amigos, y sobre todo disfrutar de la vida. Con un seguimiento cercano por un equipo craneofacial y / o genetista clínico, estos niños pueden crecer a adultos sanos y felices.

Microsomía hemifacial o espectro óculo-aurículo-vertebral

¿Qué es el óculo-aurículo-vertebral del espectro?

Esta condición tiene muchos nombres como microsomía hemifacial, Síndrome de Goldenhar, facio-aurículo-vertebral del espectro, y la displasia oculo-auriculo-vertebral. Los diferentes nombres surgió inicialmente porque diferentes personas utilizan sus descripciones clínicas propias de lo que se encontró más tarde para representar una condición que puede incluir un amplio espectro de hallazgos clínicos. Algunos individuos tienen muchos de los hallazgos y otros pocos. Por lo tanto, la condición de que ahora se llama "óculo-aurículo-vertebral del espectro" (OVAs). Características clínicas son comunes mandíbula subdesarrollada superiores e inferiores, subdesarrollados los músculos faciales y los huesos que rodean, el subdesarrollo de la oreja (microtia), aretes, anomalías del oído medio, la pérdida de audición, anomalías vertebrales. Las anomalías faciales suelen afectar a un lado de la cara, pero en ocasiones puede afectar a ambos lados de la cara. Otras anomalías pueden incluir el labio leporino y paladar hendido, dermoides epibulbar (quistes dermoides en el ojo) y coloboma del párpado superior (primera clase), defectos cardíacos congénitos y anormalidades renales.

¿Qué causa los OVAs?

La causa exacta de OVAs es desconocida. La investigación sugiere que causado por la ruptura de la primera y segunda arcos braquial en ~ 4 semanas de gestación. Los arcos braquiales son estructuras fetales muy importante en la formación de los huesos, los músculos y los nervios de la cara. Hay varias razones para la condición de haber sido considerado como uno que es una interrupción en el suministro de sangre a los arcos braquial durante el desarrollo fetal temprano.

OVAs por lo general se presenta esporádicamente en un sentido de familia que no hay otros miembros de la familia afectada. Sin embargo, se ha informado de que se hereda en algunas familias. Por lo tanto, es importante para las personas con esta condición para tener una evaluación genética. Basado en información disponible, el riesgo de OVAs de hermanas / hermanos o hijos de una persona afectada con OVAs es de aproximadamente 2%. Las mujeres que son diabéticos tienen un riesgo mayor de tener hijos con esta condición.

¿Cuál es el pronóstico para mi hijo con OVAs?

Con la atención médica cercana, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta afección es positiva. Con la atención de cuidado de la audición y la gestión de diversas anomalías, estos niños asisten a la escuela, tener amigos, y sobre todo disfrutar de la vida. Con un seguimiento cercano por un equipo especializado, estos niños pueden crecer a adultos sanos y felices.

Mobieus síndrome

El síndrome de Moebius es una enfermedad rara que afecta principalmente a los nervios craneales sexto y séptimo, dejando a las personas con la condición de no mover la cara (que no puede sonreír, fruncir el ceño, chupar, hacer muecas o abrir y cerrar los ojos) y es incapaz de mover los ojos lateralmente. Características del síndrome de Moebius se incluyen:

Deterioro de la capacidad de los bebés chupen
Incapacidad para seguir los objetos con el ojo - en lugar de que el niño cumpla su / su cabeza para seguir
La falta de expresión facial
Estrabismo (ojos cruzados)
Incapacidad para sonreír
Motor retrasos
Los problemas de audición
Dificultades en el habla

¿Qué causa el síndrome de Moebius?

Se cree que es causada por una alteración vascular temprana en el desarrollo fetal. Es típicamente una aparición esporádica, lo que significa que sólo ocurre una vez en una familia.

¿Cuál es el pronóstico?

Con la atención médica cercana, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta afección es positiva.

Síndrome de Treacher-Collins

Treacher Collins describen dos pacientes con las características de esta enfermedad en 1900. Adicionales para la descripción de la condición fue hecha por Franceschetti y Klein. Llamaron a la condición Mandibulofacial Disostosis (formación anormal de los huesos de la cara). Los principales signos clínicos del síndrome de Treacher son los siguientes:

Inclinadas hacia abajo los ojos
Coloboma (defecto) del párpado inferior
Algunas pestañas que faltan en el párpado inferior
El subdesarrollo de los huesos de la mandíbula superior e inferior y el hueso debajo de los ojos (hueso malar)
Anomalías del oído (externo e interno)
Una inteligencia normal
 
¿Qué causa el Síndrome de Treacher Collins?

La mayoría de los casos de esta enfermedad son causadas por un cambio ("mutación") en un gen llamado el gen en el cromosoma 5 TCOF1. Síndrome de Treacher Collins se hereda en un patrón de herencia autosómico dominante por lo tanto, si una persona tiene Síndrome de Treacher Collins, su / sus hijos tendrían un 50% para también tener el Síndrome de Treacher Collins.

La mayoría de las personas con Síndrome de Treacher Collins son los primeros casos en la familia. Esto significa que los padres de los niños afectados no tienen la condición. Si los padres de un niño no tiene Síndrome de Treacher Collins, el riesgo para sus otros embarazos es baja.

Las pruebas genéticas están disponibles por lo tanto, para determinar con precisión el riesgo para los hermanos podrían verse afectados, la evaluación clínica y consejería genética se recomienda para todas las familias.

¿Cuál es el pronóstico?

Con la atención médica cercana, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta afección es positiva. Múltiples cirugías y tratamientos en curso con frecuencia se requieren para estos niños, pero la mayoría en última instancia, van a la escuela, tener amigos, y sobre todo disfrutar de la vida. Con un seguimiento cercano por un equipo especializado, estos niños pueden crecer a adultos sanos y felices.


CARGO (CHARGE)

En 1979, el Dr. B.D. Salón describió por primera vez esta condición. Luego, en 1981, el Encargado de siglas se le dio a los niños que había un grupo de características que aparecen juntos. Cada letra en el cargo el nombre es sinónimo de un hallazgo clínico común en los niños con esta condición.

C: Coloboma del ojo. Esto es como una hendidura (apertura) y puede incluir el iris (parte coloreada 
    del 
ojo), la retina, o el disco. Microftalmia (ojos pequeños) también puede ocurrir.
H: Los defectos del corazón
R: La atresia de coanas (estrechamiento de las vías que van desde la nariz hasta la parte 
    posterior de la garganta). R: Retraso en el crecimiento y el desarrollo

G: Las anomalías genitales
E: anomalías del oído (oído gama corta con "cortado" de hélice exterior y veces prominente 
    interior). Los niños también tienen pérdida de audición debido a las anormalidades de la media y
 
    oído interno.


Otras anomalías pueden incluir parálisis facial (parálisis de los nervios faciales), anormalidades en el cerebro, el labio leporino y paladar hendido, anomalías renales, y rasgos faciales característicos.

¿Qué causa el Síndrome de CHARGE?

CHARGE es causado por un cambio ("mutación") en un gen llamado CHD7 en el cromosoma 8. En las células del cuerpo, cada persona tiene 46 cromosomas que vienen en 23 pares. Un miembro de cada par de cromosomas es heredado de la madre del individuo y el otro del padre. Por lo tanto, cada persona tiene dos copias del cromosoma 8, una copia que se hereda de la madre de una persona y el otro del padre de una persona. Cada cromosoma está dividido en dos partes, un brazo corto llamado "p" del brazo y el brazo largo conocido como el brazo "q". El gen CHD7 se encuentra en el brazo "q" del cromosoma 8.

Aproximadamente el 60-70% de individuos con características clínicas típicas de cargas, tendrá un cambio en el gen detectado a través de pruebas de rutina del gen llamado "análisis de la secuencia. Un pequeño porcentaje de individuos con CHARGE tienen deleciones (falta de material) o duplicaciones (material genético adicional) en el gen CHD7 que requiere de pruebas especializadas. La mayoría de las personas con CHARGE no tienen un padre afectado. Una vez que una persona tiene a su cargo, hay una probabilidad del 50% que tendrán los niños con problemas similares.

¿Cuál es el pronóstico para mi hijo con CHARGE?

Con un manejo adecuado, el pronóstico para la mayoría de los niños con esta condición es positiva. Con un cuidadoso monitoreo y manejo de discapacidades visuales, auditivas, craneofaciales y cardiacos (corazón) los problemas, estos niños asisten a la escuela, tener amigos, y sobre todo disfrutar de la vida. Con un seguimiento cercano por un equipo craneofacial y / o genetista clínico, estos niños pueden crecer a adultos sanos y felices.

Si usted tiene alguna duda, póngase en contacto con el Centro Infantil Craneofacial del Miami Children's Hospital 305-662-8237 o llame gratis al 1-800-662-8502 o por correo electrónico a craniofacialteam@mch.com