Miami Children's Hospital
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Servicios Médicos
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Genética Clínica

Programas de Especialidades y Clínicas

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El equipo de Genética Clínica proporciona consultas iniciales y de seguimiento a pacientes externos en el Miami Children's Hospital. El geneticista clínico está de guardia en todo momento para dar consulta a los pacientes internados. Nuestros servicios de genética abarcan los Condados de Miami-Dade, Broward, Palm Beach y Monroe y tenemos una clínica en el Dan Marino Center del Miami Children's Hospital en Weston. A nivel prenatal, se ofrecen consejos a pacientes con posibles anomalías genéticas fetales identificadas por medio de pruebas de ultrasonido, exámenes prenatales e historia de familia.

La División de Genética Clínica cuenta con varias clínicas de especialidades a fín de ofrecer los más amplios servicios de evaluación y tratamiento a pacientes con necesidades específicas, incluyendo:

  • Centro de Neurofibromatosis - Este centro proporciona evaluación y tratamiento a niños con sospecha o diagnóstico confirmado de neurofibromatosis, un trastorno que presenta múltiples marcas de nacimiento (lunares) y tumores más adelante. Estas familias reciben la más reciente información relacionada con las pruebas, los tratamientos y los estudios que se están llevando a cabo, así como servicios de diagnóstico y asesoría.

  • Centro Cráneofacial - Nuestro equipo multidisciplinario evalúa y atiende a niños con anomalías cráneofaciales en nuestro Centro Cráneofacial, designado por el Estado de la Florida. Allí, los geneticistas realizan evaluaciones y ofrecen a los pacientes del área los más modernos métodos de diagnóstico y asesoría genética.

  • Programa Neurogenético/Metabólico - El Programa Neurogenético/Metabólico del Instituto del Cerebro del Miami Children's Hospital atiende a niños con problemas neurogenéticos y del metabolismo, como son la fenilcetonuria, la Enfermedad Urinaria Sirope de Arce, los defectos cíclicos de la urea, las convulsiones y los trastornos neurodegenerativos progresivos. El Equipo Metabólico se compone de un neurogeneticista, un neurólogo, un neuroradiólogo, un neurooftalmólogo y un nutricionista metabólico. Los amplios servicios que proporciona el Programa Neurometabólico realzan el cuidado terciario que proporcionamos a estos niños y sus familias. Los pacientes internados se benefician con nuestra amplia capacidad para diagnosticar estos trastornos con el respaldo de tratamientos elaborados de acuerdo con las necesidades individuales de cada niño que no se ofrecen en ningún otro lugar en el Sur de la Florida. En las visitas bimestrales a la clínica, el paciente y su familia se reúnen con el equipo médico para asegurar la satisfacción de todas las necesidades del paciente, evitando tener que hacer múltiples citas con varios especialistas. Este grupo de especialistas también está colaborando para educar a médicos y demás profesionales de salud del área en el reconocimiento de los primeros síntomas de los trastornos metabólicos, dándoles acceso a los expertos del Instituto del Cerebro del MCH. Una detección temprana puede evitar las complicaciones graves y la morbosidad asociadas con estros trastornos.

    Para emergencias y/o consultas, llame al 305-669-5832

    Equipo Médico:
    Dr. Parul Jayakar, Neurogeneticista
    Dra. Elza Vasconellos, Neuróloga
    Dr. Cleve Howard, Oftalmólogo
    Dra. Sherri Birchansky, Neuroradióloga
    Velma Mercado, Nutricionista de Metabolismo
    Pilar Genaro, Enfermera Practicante

  • Dismorfología - Los niños con características físicas faciales inusuales, asimetría del cuerpo y anomalías de la piel se evalúan minuciosamente y se someten a pruebas genéticas a fin de diagnosticar cualquier trastorno. Al diagnosticar un trastorno, se les proporciona un asesoría genética extensa.

  • Asesoría genética - Los pacientes que presentan una variedad de problemas genéticos son asesorados por un consejero genético y un geneticista clínico certificado por el board. Esto involucra el reunir la más detallada información sobre los antecedentes médicos y familiares, evaluar el riesgo a los hijos y miembros de la familia, discutir el origen y la historia del problema y explicar las diferentes pruebas genéticas disponibles. Aquí se refieren niños con historia de problemas genéticos en la familia, madres con previos embarazos con trastornos y/o anomalías genéticas, pérdidas de embarazos recurrentes, exposición al teratógeno, riesgo por etnicidad, edad materna avanzada, pruebas prenatales que muestran anomalías y pruebas de ultrasonido con anomalías.


Laboratorio - Servicios de Diagnóstico

La División de Genética Clínica usa los más modernos métodos de diagnóstico genético para mantener a las familias informadas y elaborar el plan de tratamiento más efectivo. El Miami Children's Hospital cuenta con un modernísimo laboratorio citogenético y un personal con una vasta experiencia en el uso de instrumentos de diagnóstico como la hibridación fluorecente in situ (FISH) y varias técnicas con colorantes que permiten una interpretación acertada. El Dr. Jayakar, citogeneticista certificado, investiga los resultados y las implicaciones clínicas en los resultados anormales. Nuestro personal está altamente calificado y licenciado por el Estado de la Florida. Los resultados de pruebas de cromosomas en recién nacidos están listos en 4 - 7 días laborables. El laboratorio también acepta sangre y muestras de médula ósea para realizar pruebas. Puede solicitar una cita o recibir más información sobre los servicios de Genética Clínica en el Miami Children's Hospital llamando al (305) 663-8595. Nuestros servicios abarcan los Condados de Miami-Dade y Broward.