Síndrome del cromosoma X frágil
también conocido como: FRAXA, FXS.
¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?
El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético causado por una mutación (cambio) en el cromosoma X que afecta el desarrollo y el funcionamiento del cerebro. Es la causa hereditaria más común del retraso mental (y el autismo). Son frecuentes los problemas de comportamiento y aprendizaje (a los niños les puede resultar difícil comprender y procesar la información), y la afección ocurre con más frecuencia en niños (que tienden a tener una discapacidad intelectual más grave y problemas de comportamiento) que en niñas, y el síndrome se registra en todos los grupos raciales y étnicos.
¿Qué causa el síndrome del cromosoma X frágil?
El síndrome del cromosoma X frágil se produce a causa de una mutación genética en el cromosoma X que impide que se forme una proteína que desempeña un papel importante en el funcionamiento del cerebro. A diferencia de la mayoría de los portadores de un gen anormal que generalmente no se ven afectados por la mutación (portadores silenciosos), las madres y los padres que portan una forma del gen, una “premutación”, corren el riesgo de desarrollar trastornos asociados con el cromosoma X frágil. Una “premutación” puede volverse inestable y convertirse en una mutación completa en el niño.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil?
Los síntomas frecuentes del síndrome del cromosoma X frágil incluyen retrasos en el desarrollo; dificultades de aprendizaje; problemas en el habla y el lenguaje; y problemas sociales, emocionales y conductuales (hiperactividad y ser tímido y ansioso, particularmente en situaciones nuevas). Las personas con este síndrome también pueden tener características físicas únicas, como cara alargada y estrecha, orejas prominentes, bajo tono muscular, piel suave, pie plano, articulaciones laxas y flexibles, orejas grandes y muchas otras características.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome del cromosoma X frágil?
Dado que no hay cura para el síndrome del cromosoma X frágil, el tratamiento tiene como objetivo ayudar a los niños a adquirir habilidades sociales y del lenguaje. Un equipo multidisciplinario que podría incluir especialistas pediátricos en terapia del habla, terapia conductual, terapia ocupacional de integración sensorial, educación especial, planes educativos individualizados y, cuando sea necesario, tratamiento de anomalías físicas.
Los resultados son mejores cuando el tratamiento se inicia de forma temprana.
Revisado por: Jack Wolfsdorf MD.
Esta página fue actualizada por última vez en: octubre 24, 2023 12:12 p. m.